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Reconocimiento Científico por el PROYECTO EMPATHY INVESTIGACIÓN

RECONOCIMIENTO CIENTÍFICO POR EL PROYECTO EMPATHY

El pasado 1 de marzo estuvimos en el Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este año ha sido un año muy especial por el Premio al  Reconocimiento Científico. Un reconocimiento al buen trabajo, a la constancia, a la lucha, al coraje, a la perseverancia, representado por Enrique Carazo, pero del que formáis parte cada un@ de vosotr@s, l@s afectad@s, las familias, l@s amig@s, las personas que nos ayudan desinteresadamente, los médicos, los investigadores, las instituciones…

De manos de SM La Reina Leticia, se ha celebrado en el Complejo Duque de Pastrana, emplazamiento perteneciente al Grupo Social ONCE. En la recta final de esta cita, el tejido asociativo también ha contado con María Luisa Carcedo como Ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social.

Su Majestad ha recordado que el movimiento «merece nuestro compromiso activo» y que «merecen también resultados» haciendo alusión a la importancia de investigar, pero también a la de mejorar los tiempos de diagnóstico, el acceso a tratamientos y la cobertura de prestaciones.

Sus palabras coinciden, además, con el lema de la campaña ‘Las enfermedades raras, un desafío integral, un desafío global’ a la que FEDER pone hoy el broche de oro.

Los galardonados han sido:

 

Proyecto Empathy

Sumado al reconocimiento social y a los profesionales sociosanitarios, la organización también ha querido reconocer la labor de dos agentes más en un claro ejemplo de coordinación: tejido asociativo e investigadores.
Enrique Carazo, presidente de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar, ha sido quien ha recibido este reconocimiento.

Con él, FEDER busca poner en valor la sinergia entre el Dr. Joan Albert Barberá, investigador y líder del Proyecto Empathy, así como el Dr. Miguel Ángel Gómez, investigadores con más de 40 años de experiencia en Hipertensión Pulmonar, y otros reconocidos profesionales médicos, con el colectivo de familias que ha conseguido destinar más de 290.000 euros al mismo.

Además, el Proyecto Empathy destaca por ser una iniciativa pionera, que cuenta con el apoyo de más de 20 centros colaboradores, en la que participan centros y universidades españolas con el objetivo de facilitar el diagnóstico de esta enfermedad poco frecuente y encontrar nuevas vías de tratamiento.

‘Gotas de esperanza’ de Aquadeus

La empresa de agua mineral lanzó en 2017 una campaña de marketing con causa para contribuir a la investigación de estas patologías. En concreto, a través del proyecto ‘Gotas de esperanza’, la compañía desarrolló una botella de agua con un diseño solidario que llevaba por lema ‘La investigación es nuestra esperanza’.

El reconocimiento, que ha sido recibido por José Fuertes Fernández, Consejero delegado del Grupo Fuertes -holding empresarial al que pertenece Aquadeus-, quiere reconocer este proyecto a través del cual por cada pack vendido Aquadeus ha contribuido con la Federación.

Una iniciativa que, tras distribuir 200.000 packs de agua, permitió a la empresa manchega aportar a la investigación de estas patologías a la par que llevaba el mensaje de potenciarla a toda la sociedad.
De esta forma el compromiso de Aquadeus ha ido más allá, sumando a este proyecto una trayectoria que le ha llevado a colaborar con FEDER hasta la fecha. Gracias a ello, ha permitido ampliar la visibilidad del movimiento de enfermedades raras español y, además, ha logrado contribuir de forma tangible con la investigación.

Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Sant Joan de Déu

En 2015 nace el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona con dos objetivos principales, muy vinculados a las propias necesidades del colectivo: facilitar el diagnóstico de estas patologías y centrar la asistencia en el paciente.

FEDER busca poner en valor la experiencia y el trabajo en red de un equipo de profesionales liderado por Francesc Palau, Director del IPER, que ha sido quien ha recibido este reconocimiento enfocado, sobre todo, a poner en valor el potencial global del IPER.

Y es que, a lo largo de estos años en el Hospital Sant Joan de Déu se ha tratado a más de 17.000 niños y adolescentes con enfermedades poco frecuentes, no sólo de Cataluña sino también derivados de otros centros más allá de Cataluña, también de otros países. Todo ello ha dotado al IPER de una experiencia en más de 1.300 tipos de patologías diferentes y situándose como un referente en el manejo clínico de éstas también más allá de nuestras fronteras.

De hecho, el Instituto está conectado con todo el mundo gracias a plataformas como RareCommons a través de la cual están en contacto con pacientes e investigadores de todo el mundo con el objetivo de compartir información. Un objetivo que también ha llevado al Hospital Sant Joan de Déu a formar parte de 9 de las 24 Redes Europeas de Referencia puestas en marcha. En el aspecto científico, el IPER desarrolla proyectos de investigación sobre enfermedades raras neurológicas y tiene un programa específico sobre Enfermedades Raras No-Diagnosticadas con el objetivo de ayudar a resolver los pacientes sin diagnóstico.

Además, para lograr sus objetivos, el IPER cuenta con tecnologías como una plataforma de diagnóstico genómico así como con la figura de gestores de casos para agilizar y coordinar la atención multidisciplinaria que necesitan los pacientes, trabajando por reducir al mínimo el impacto de la enfermedad.

Unidad de Atención a Personas con Trastorno Cognitivo Conductual de base genética del Parc Taulí

La Unidad de Atención a Personas con Trastorno Cognitivo Conductual de base genética del Hospital Universitario Parc Taulí se consolida en 2017 gracias a la trayectoria de un equipo de médicos de diferentes especialidades y experiencia en este grupo de patologías.

El reconocimiento, que ha sido entregado a Josefa Rivera, directora del Servicio de Medicina Pediátrica y del Área Materno-Infantil, busca reconocer a esta Unidad pionera que nace de la necesidad de dar una atención continuada e integral a quienes conviven con enfermedades poco frecuentes.

Y es que entre sus objetivos principales la Unidad responde ante diagnóstico clínico y de laboratorio, protocolos de seguimiento médico, valoración neurológica, consejo genético e incluso evaluación psicológica. Para lograrlo, la Unidad concentra recursos y conocimiento orientados a la consecución de la atención integral que demandan los pacientes.

En concreto, a quienes conviven con Síndromes como el de Angelman, Prader-Willi y X-Frágil. Gracias a su experiencia, están ampliando el conocimiento hacia otros trastornos cognitivo conductuales de base genética como los Síndromes de Noonan, de Smith-Magenis, Velocardiofacial, el de Sotos o el de Williams entre otros.

 


Importantísima publicación en investigación HP en la revista científica nature.com, cofinanciada gracias a los fondos donados por la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar

NUEVOS AVANCES EN INVESTIGACIÓN SOBRE LA HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR:

Aquí tenéis la importantísima publicación en la revista científica www.nature.com, sobre «Los Nuevos avances de la HAP a través de la microbiota intestinal que desarrolla la enfermedad» (Pulmonary Arterial Hypertension Affects the Rat Gut Microbiome), conseguida por el equipo de investigadores del Dr. Pérez Vizcaíno del Dpto. Farmacología de la Universidad Complutense de Madrid, María Callejo, Gema Mondejar-Parreño, Bianca Barreira, José L. Izquierdo-Garcia, Daniel Morales-Cano, Sergio Esquivel-Ruiz, Laura Moreno, Ángel Cogolludo, Juan Duarte.

Los fondos que la Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar va entregando al #PROYECTOEMPATHY van dando sus frutos. Gracias a tod@s los que con vuestro granito de arena ayudáis a que todo esto sea posible. Os dejamos el agradecimiento especial a la FCHP por la ayuda a conseguir este increíble avance.


Asistimos a la Conferencia Internacional de la Pulmonary Hypertension Association 3

CONFERENCIA INTERNACIONAL PULMONARY HYPERTENSION ASSOCIATION

La Conferencia Internacional de la PHA, tuvo lugar entre los días 29 de junio al 1 de julio de 2018, en Orlando (Florida).

Enrique Carazo y el  Dr. Jair Tenorio genetista del IMGEMM (Hospital Universitario La Paz),  acudieron a este evento donde se reúnen todas las asociaciones mundiales, laboratorios, doctores  y se dan respuesta a los proyectos de investigación más punteros. Jair Tenorio viajó  mediante un convenio de colaboración INGEMM-FCHP, para dar continuidad en la formación en la que colabora la FCHP.

Reuniones de Líderes Internacionales

Se tenían unas ideas y un programa muy claro en la asistencia a la Conferencia. Las reuniones de Líderes internacionales tuvieron lugar durante los primeros días, con el motivo de intercambiar impresiones de cada asociación. Uno de los puntos más importantes que cabe destacar, es el problema que tienen muchos países de Latinoamérica al acceso de los medicamentos. El apoyo psicológico a los pacientes y la información de las distintas fases, es lo más solicitado a las asociaciones por parte de los afectados de HP. Se acordó entre todas las asociaciones promover colaboraciones internacionales, registros internacionales, proyecto de concienciación y divulgación en común y apoyar a las organizaciones en países con problemas de accesos a las medicaciones.

Sesiones Científicas

Las sesiones científicas fueron de gran interés y uno de los puntos más importantes para la FCHP.  La Sesión Científica inaugural fue a cargo del Dr. Roham T. Zamanian, de la Universidad de Stanford, donde Jair Tenorio estuvo haciendo su estancia subvencionada por la FCHP. Pudimos conocer al Dr, Vinicio de Jesús, importante profesor genetista del departamento de medicina de Stanford, que fue profesor de Jair durante los estudios becados por la FCHP.

Es importante la labor que se está llevando a cabo en la investigación en HP, tanto por la identificación de nuevos biomarcadores que ayudan a predecir la evolución de la enfermedad, y obtener nuevas bases de comprensión de las bases biológicas de la enfermedad. La importancia del abordaje multidisciplinar para tratar con presión patrones individualizados que permiten una actuación específica por paciente.

Se avanzaron también resultados de nuevas investigaciones como el Estudio INPULSIS, en el que se mostró una disminución del ritmo cardíaco y de la presión sanguínea, lo que determinó que es seguro y que mejora las capacidades para los pacientes con HAP con fallo cardíaco.

Otro  fue el uso de Nintedanib, en el Estudio INPULSIS fase III, para revertir la fibrosis pulmonar del ventrículo derecho, el cual  consigue un efecto de mejora con el tiempo y por ello, se ha pasado al siguiente estudio INPULSIS-ON, para ver resultados finales.

Nuevas terapias y dispositivos en Hipertensión Pulmonar

La Dra. Marlen Rabinovitch, fue la encargada de presentar los muchos trabajos que se están realizando en este campo y en la situación que se encuentra cada uno de ellos en sus respectivas fases de estudios clínicos. Indicó que hay que tener en cuenta que se hace cada vez más necesario desarrollar terapias individualizadas de los pacientes para tener en cuenta su comportamiento. Los estudios bioinformáticos van a permitir el descubrimiento de los medicamentos para tratar la HAP.

Algunos de los estudios de los que se hablaron fueron el estudio Elafin ( en fase I) y el estudio FK506 (en fase II). El Rituximab como anticuerpo interleukina 6 ( en fase II) y Sotatercept ( en fase II).  Estudios que tienen buenas expectativas pero que hay que esperar para concluir resultados finales.

Apunta la importancia de participar en ensayos clínicos, proyectos de investigación, registros y biobancos, no sólo para beneficio personal sino también para la comunidad científica, así se podrá aportar conocimiento científico sobre la HAP y mejorar la probabilidad de desarrollar nuevas terapias.

 

En cuanto a los dispositivos, surge el cardioMEMS, con el objetivo de tener un sensor que mida en tiempo real, la presión en pacientes con fallo cardiaco y pacientes en fase funcional III según la NYHA. Es el único dispositivo aprobado por al FDA por el momento.

Medicaciones en HAP

Se destacó que en la HAP existe una gran cantidad de medicaciones organizadas en 3 grupos de mecanismo de acción, con 14 medicaciones en total, más los bloqueantes de los canales de calcio. Suelen ser terapias combinadas, lo que se ha visto que tiene mejores resultados.

En cuanto a las medicaciones que están en investigación y que podrían llegar a fases de ensayos clínicos a medio plazo, son las siguientes:

  • Mejorar las medicaciones existentes en el mercado
  • Está en prueba la inhalación de óxido nítrico en pacientes que están con oxígeno
  • Desarrollo de un nuevo dispositivo de Tyvaso
  • Existen varias terapias en investigación, la mayoría en fase II

Desayuno con pacientes con HAP: pregunta al experto

Se organizó un desayuno en el que se conectaban expertos de diferentes temas, con pacientes que querían informarse, preguntar o conocer más en profundidad sobre algunos detalles de interés.

Fue el Dr. Jair Tenorio, becado por la FCHP, el que despejó muchas dudas sobre genética. Especialmente, el interés en establecer colaboraciones con centros como el INGEMM, donde se lleva a cabo este tipo de estudios genéticos de secuenciación masiva con pacientes con HAP de tipo I, principalmente idiopáticas y hereditarias.

Conclusiones

Acudir a estas reuniones internacionales es de importante relevancia, por el contacto que tienes con pacientes, médicos, asociaciones, industria, empresas. Es también un foro de debate, de intercambio de opiniones y de actualizarse con las últimas novedades en HAP y establecer posibles colaboraciones a nivel nacional como internacional en cada una de las facetas.

Por eso la FCHP, quiso estar presente este año con el presidente Enrique Carazo y con la ayuda de un gran genetista Jair Tenorio., dando presencia de la FCHP en esta reunión y dar visibilidad a nuestro trabajo y nuestro proyecto de Investigación EMPATHY.

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